articolo dell'aprile 2000

[sampei]

La mappatura e la comprensione della funzione dei geni umani sarà per la medicina una vera propria rivoluzione che stravolgerà completamente la diagnosi, la prevenzione e il trattamento di tutte le patologie umane, dal cancro alla depressione. L'uomo potrà cioè avere in mano il 'libretto di istruzioni' per il funzionamento del corpo umano.

 

Conoscere quali sono i geni "colpevoli" significa infatti poter progettare i farmaci in grado di contrastare la loro azione. Senza contare le potenzialità della terapia genica, ossia la possibilità di sostituire un gene difettoso con uno sano.

 

Ognuna di queste possibilità porrà però problemi etici che fin da adesso è necessario affrontare, dalla riservatezza dei dati genetici al valore predittivo dei test.

 

Fino ad oggi i ricercatori hanno identificato oltre 8.000 geni umani, inclusi quelli legati al cancro del seno e del colon e al morbo di Alzheimer. Stabilire il funzionamento dei geni, condurrà a nuove terapie e trattamenti di prevenzione.

 

Ecco alcuni dei geni identificati:

 

- CROMOSOMA 1: anemia; cancro alla prostata; glaucoma; morbo di Alzheimer.

- 2: tremori essenziali, sintomo di disturbi neurologici come Parkinson e ictus; cancro al colon; memoria; sordità.

- 3: cancro ai polmoni; cancro al colon.

- 4: dementia; morbo di Parkinson.

- 5: calvizie; invecchiamento precoce.

- 6: diabete; epilessia.

- 7: diabete; fibrosi cistica; obesità.

- 8: invecchiamento precoce nell'adolescenza.

- 9: melanoma maligno; leucemia.

- 10: errore del metabolismo che porta alla perdita della vista.

- 11: sindrome Lqt1, può provocare la morte improvvisa per attacchi di cuore in adulti giovani.

- 12: ritardo mentale; rara sindrome ereditaria e letale nei bambini (sindrome di Zellweger).

- 13: cancro al seno; retinoblastoma (tumore all'occhio comune nei bambini).

- 14: Alzheimer.

- 15: ritardo mentale.

- 16: febbre mediterranea.

- 17: cancro al seno.

- 18: cancro al pancreas.

- 19: arteriosclerosi; cataratte.

- 20: deficienza immunitaria.

- 21: sclerosi laterale.

- 22: leucemia mieloide cronica.

- CROMOSOMA Y: determinazione sessuale maschile.

- CROMOSOMA X: distrofia muscolare; degenerazione cerebrale; ritardo mentale comune nell'uomo (Fragile X syndrome).

[TigrottoTorello]

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