Gentile Dott. Gigli, Un Suo Parere Sul Test Genetico

[Brunilde81]

Gentile dott. Gigli,

 

ho 30 anni ed essendo celiaca seguo una dieta senza glutine;

 

mia madre di 64 anni con celiachia borderline per cui non segue la dieta priva di glutine e passati problemi di ipotiroidismo ora risolti, unica nella sua famiglia, ha i capelli molto molto radi. Iniziò ad avere problemi a vent'anni.

 

Da qualche tempo temo di presentare anch'io il suo stesso problema: a maggio, sono stata dal mio dermatologo che ha effettuato il pull test dismettendo le mie paure; e a giugno, dal dott. Marliani che ha eseguito pull test, e dermoscopia sulla LINEA LATERALE dicendo di non notare alcunché, e attribuendo l'effluvio che avevo sofferto mesi prima alla sospensione della pillola Belara che però presi per soli 2 cicli (prima presi per 5 mesi Miranova).

 

Mi sto alienando un po' tutti perché il parere generale è che mi manchi un venerdì, ma il mio timore mi sembra motivato da quanto vedo e dalla condizione di mia madre, ed è diventato un'enorme fonte di ansia.

 

La mia domanda è: il test predittivo può essere utile nel mio caso? Parrebbe pleonastica, ma (a) nell'uomo si analizza il gene AR sul cromosoma X, nella donna un "CAG repeat score" (che non so cosa sia) anziché i geni AR su entrambi i cromosomi e la relativa dominanza; (b) la situazione di mia madre potrebbe essere dovuta a più concause?

 

Nella speranza di aver davvero perso solo qualche venerdì (che sono sicura, recupererei prontamente!),

la ringrazio moltissimo per le preziose delucidazioni che vorrà darmi

[Brunilde81]

Insomma, il test genetico analizza entrambi i cromosomi x presenti nella donna e stabilisce l'eventuale dominanza all'interno della coppia di geni pertinenti o come funziona?

 

E' chiaro che se nel maschio è sufficiente analizzare la presenza di un gene sul cromosoma x, nella donna l'analisi di uno solo dei cromosomi sessuali non può dare una risposta scientificamente pregante, o sbaglio? Se facessi il test e venisse analizzato il cromosoma x che ho ereditato da mio padre immagino si escluderebbe un possibile problema ai capelli, mentre se ad essere esaminato fosse quello ereditato da mia madre si evincerebbe il contrario, dunque, Dottore, qual'è il valore prognostico del test?

 

Grazie

[Gigli]

Direi di no

salutiu

[Brunilde81]

Mi scusi, dalla sua risposta non ho capito se il valore predittivo del test è, nel mio caso, comunque buono o no.

[Gigli]

^{direu che e' inutile che lo esegua}

^alutri