Microcitemia

[fa84]

Salve a tutti.

Sono microcitemico, ovvero portatore sano di quella che viene detta talassemia o anemia mediterranea

I sintomi di questo possono essere

 

pallore del viso e della pelle

spossatezza

cali di concentrazione

poca memoria

 

altri?

 

Io posso dire di presentare il primo e l'ultimo, mentre per quanto riguarda la spossatezza credo sia difficile, quando si presenta, individuarne le cause.

Il mio valore di emoglobina è di 12.10 g/dl contro 14 che il valore normale minimo

 

Vi invito a postare le vostre riflessioni, magari coaudiuvate da articoli scientifici o link di altro genere

Quali sintomi avete sperimentato? e soprattutto con quale intensità?

Quanto la microcitemia può limitare le prestazioni fisiche?

[rsw]

Buona sera, anche io sono un microcitemico.

 

Ma andiamo con ordine, cos'è la microcitemia, o più correttamente la beta-talassemia eterozigote (detta anche minor)?

 

La beta talassemia è una malattia genetica in cui, a causa di una mutazione nel gene della catena beta dell'emoglobina, viene tradotta una valina al posto di un acido glutammico.

 

A questo punto voi vi chiederete ma se la catena beta è fatta da centinaia di amminoacidi che cosa farà mai un solo amminoacido sbagliato? Purtroppo l'amminoacido in questione è molto importante per il ripiegamento tridimensionale della stessa, e senza di lui si ha una conformazione nettamente differente.

 

A questo punto direte ma che importanza ha la conformazione tridimensionale? Se un solo amminoacido (su centinaia) è sbagliato, gli altri pezzi sono uguali no? Si, di per se non sarebbe un problema, ma siccome il globulo rosso è fatto quasi soltanto di emoglobina, è molto importante che le molecole di emoglobina facciano tra loro i legami ad idrogeno corretti, e questo è ovviamente impossibile con una conformazione tridimensionale scorretta. Cioè le molecole di emoglobina fanno pochi legami ad idrogene tra di loro, quindi la consistenza del globulo rosso diminuisce fortemente e assume una deformazione a falcetto (da qui il nome di anemia falciforme).

 

Cosa significa talassemici major (omozigoti) e minor (eterozigoti, un tempo chiamati "portatori sani" ma ora si prefersce il termine più corretto di "talassemici intermedi")? Quelli major hanno ereditato entrambi i cromosomi 13 che contengono il gene sbagliato. Sintetizzeranno perciò soltanto emoglobina difettosa. Quelli minor hanno sia il cromosoma 13 con il gene giusto che con il gene sbagliato. Sintetizzeranno perciò metà dell'emoglobina difettosa e metà corretta.

 

Gli omozigoti in genere o nascono morti o necessitano di trasfusioni dopo il primo anno di età, Nonostante tutto muoiono di solito prima dei quarant'anni a causa dell'accumulo di ferro che si verifica nei loro organi. Ovviamente questo si riflette sul loro assetto ormonale: molto cortisolo, poco GH (che si riflette anche nell'evidente ritardo staturale che hanno) e poco testosterone. Di solito sembrano la morte in vacanza.

 

Gli eterozigoti invece hanno un fenotipo intermedio, cioè non hanno bisogno delle trafusioni, ma hanno comunque un evidente stanchezza che si riflette anche nel loro assetto ormonale che ovviamente, essendo uno stress, aumenterà gli ormoni catabolizzanti (come il cortisolo) e diminuirà quelli ANABOLIZZANTI (come GH, IGF-I e testosterone). Anche loro hanno problemi di accumulo di ferro (anche se in misura molto inferiore) è perciò più facile che abbiano problemi al fegato, alla milza e ai testicoli.

 

Le cure sono il ferro (il sottoscritto l'ha usato e non ha avuto nessun risultato positivo, in compenso però ha avuto un gran mal di stomaco..) e l'acido folico (nessun effetto su di me...niente di niente). Alcuni medici pensano che l'uso del testosterone è una buona cura contro la microcitemia.

[fa84]

Ciao! hai fatto bene a dire due parole sulla microcitemia. Il mio post, per motivi di tempo è stato piuttosto frettoloso.

Guardando questi video la situazione dei talassemici (maior) appare un po' più rosea :) (speriamo sia così!)

 

http://www.youtube.com/watch?v=mystdHINaAk

http://www.youtube.com/watch?v=S-HIyNjVk20&NR=1

http://www.youtube.com/watch?v=WqLpXKcY4Ns

 

Per quanto riguarda l'assunzione di ferro ho sentito pareri discordanti. Chi dice che bisogna mangiare carni rosse (o cmq alimenti che contengono ferro) altri che bisogna evitare in quanto potrebbe accumularsi negli organi. Non ho ben capito dove sta la verità e se la scelta tra le due opzioni non dipenda invece dai propri valori del sangue.

 

Ti confesso, rsw, che per quanto mi riguarda non credo di aver mai sperimentato periodi di eccessiva spossatezza (tali da non consentirmi alcuna attività), anzi ritengo di aver una buona resistenza fisica alla fatica. Certo, magari ho attraversato qualche periodo di leggera astenia ma è difficile stabilirne le cause. Molto probabilmente era dovuta ai periodi di intenso studio universitario che ho attraversato in questi anni.

 

 

p.s. 1

 

A quanto mi risulta (ma potrei essere in errore) esistono tre classificazioni. Quella maior di cui abbiamo parlato quella minor detta anche intermedia o malattia di Rietti-Greppi-Micheli e quella minima che è quella del cosiddetto portatore "sano" (le virgolette non sono casuali dato che neanche quest'utlimo è perfettamente sano). Probabilmente questa classificazione è legata, tra le altre cose, al livello di emoglobina

 

p.s. 2

Se non sbaglio la microcitemia nasce come risposta evolutiva alla malaria. In questo caso dunque il concetto di errore (mutazione genetica) è da intendersi non per forza negativo. Certo è che, oggi come oggi, la microcitemia porta più svantaggi che vantaggi

 

p.s.3

Qui si parla di gh e talassemia. Lo posto (pur essendo un link totalmente illustartivo e non analitico) per 3 motivi: è recente, riguarda Ferrara (la mia città, che è tra le più attive per combattere questo problema) e parla di ormone della crescita, argomento tanto caro a rsw :)

http://www.ospfe.it/index.phtml?id=3966

 

p.s.4

per chi vuole approfondire potrebbe essere utile questo ulteriore link. Uso il condizionale perchè confesso che per ora non ho il tempo di verificarne l'attendibilità...ma la bibliografia è molto vasta!

Modificato 15 Settembre 2009 da fa84