Progetto Genoma Umano - 2003

[Lottatore]

Allora in questi ultimi giorni mi sto appassionando per mia curiosita' personale al progetto Genoma Umano. Sto leggendo varie cose in giro x la rete, ci sono implicazioni di diversa natura. Per adesso vorrei solo postare un piccolo riassunto della storia e del significato del progetto, il quale avra' un tremendo impatto dando probabilmente una spinta fortissima verso lo studio di tutte le malattie genetiche. Sto raccogliendo diverso materiale, quando avro' un buon gruppo di info segnalero' i vari siti.

 

Nel 2003 la completa mappatura dei geni di un essere umano sara' resa pubblica a tutti, con ben 2 anni di anticipo sulla data prevista che era il 2005.

 

Leggete, e' davvero interessante...

 

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Il “Progetto Genoma Umano” è un programma di ricerca internazionale che si pone lo scopo di mappare completamente i 3 miliardi di nucleotidi che costituiscono il corredo genetico umano. Questa è solo la prima fase del progetto che è stata intrapresa nel 1988, poi si passerà alla mappatura funzionale dei geni, cioè l’individuazione delle funzioni dei geni trovati. I dati prodotti da questa ricerca sono molto importanti e potranno essere usati in campo medico. Questo progetto iniziato 12 anni fa, però, ha suscitato molte perplessità, sia per il costo, l’imponenza e l’utilità del progetto; dato che solo il 10% dell’informazione genetica svolge un ruolo di specificazione di proteine sia per le possibili strumentalizzazioni dei risultati di tale ricerca, infatti, le manipolazioni del codice genetico diverrebbero consuetudine con rischi rilevanti di un uso improprio degli studi scientifici in materia; società di assicurazioni o aziende potrebbero far sottoporre impiegati a test genetici per decretare assunzioni, licenziamenti e promozioni, negli Stati Uniti un’impresa funebre offre di conservare il genoma del defunto (mediante la conservazione di un campione di tessuto, il servizio comprende anche il sequenziamento di una porzione di DNA in modo tale da offrire ai parenti un campione dell’identità genetica del defunto; senza pensare, poi, all’uso che ne potrebbero fare le aziende private coinvolte nel progetto; ciò ha suscitato, e continua a suscitare, questioni etiche di vasta portata, appunto per questo, di recente, alcuni leader dei paesi più industrializzati del mondo hanno rivolto un appello alle organizzazioni implicate nello svolgimento del progetto affinché portino a conoscenza dell’opinione pubblica i dati sinora ottenuti dal progetto. La proposta di fondare un istituto per studiare la sequenza del genoma umano risale al 1984 ed appartiene al biologo molecolare Robert Sinsheimer, che pensò di utilizzare i fondi di uno stanziamento di molti milioni di dollari, inizialmente destinati ad un progetto, poi fallito, di costruire un telescopio presso l'Università della California, e ci volle un anno prima che nella comunità scientifica emergesse l'idea di un coordinamento degli sforzi allo scopo di mappare e sequenziare il patrimonio genetico umano. Nel 1986 il Dipartimento dell’Energia U.S.A. (DOE) organizzò un congresso dove fu approvata l’idea di sequenziare il genoma umano ed entrò in concorrenza con l’Istituto Nazionale di Sanità U.S.A. (NIH), che aveva già aveva iniziato studi genetici. Così nel 1988 questi 2 grandi enti si coalizzarono e coinvolsero altre aziende, non solo statunitensi ma internazionali, e si diede ufficialmente il via al “Progetto Genoma” che terminerà nel 2003.

 

Nell’anno in cui prese il via il progetto negli Stati Uniti fu concesso il brevetto per un topo geneticamente modificato e cominciarono a sorgere le prime discussioni etiche sul progetto genoma, discussioni a cui venne messa altra carne a fuoco nel 1990 quando la comunità europea ammise la brevettazione di un animale geneticamente modificato. Ci si rese conto che la brevettazione di tratti di DNA poteva portare alla rottura dei rapporti internazionali che erano alla base del progetto e dare il via una corsa al DNA stile corsa allo spazio U.S.A. U.R.S.S..

 

Nel 1997 l’UNESCO ha adottato la “Dichiarazione sul Genoma Umano” e poco dopo l’UE ha approvato una norma che regola la brevettazione nel settore delle biotecnologie, in Italia manca una regolamentazione giuridica in questo campo e ciò potrebbe far diventare il nostro paese terra di sperimentazione. La dichiarazione dell’UNESCO definisce il genoma umano come “patrimonio comune dell’umanità”, e stabilisce che questo al suo stato naturale non può dar luogo a ricavi pecuniari; la norma dell’UE, invece, permette il brevetto di elementi isolati dell’organismo umano (tessuti, enzimi), a condizione che siano creati artificialmente e con il consenso del donatore, vieta la brevettazione di elementi appartenenti al corpo umano, la clonazione umana, la modifica delle condizioni genetiche umane, ma permette la sperimentazione, a fini scientifici, sugli embrioni umani e la sperimentazione sugli animali.

 

In ogni caso la ricerca sul genoma ha accresciuto notevolmente le possibilità diagnostiche, mentre per le possibilità terapeutiche si dovrà attendere ancora.

 

Il Ranger Cambridge è stato il primo laboratorio internazionale implicato nel progetto a completare l’intera sequenza di uno dei 23 cromosomi umani. La notizia, arriva verso la fine del 1999, ha suscitato entusiastici commenti per due ragioni: anzitutto perché si tratta di un risultato importantissimo, una pietra miliare nel cammino della comprensione della vita iniziato nel 1953 con la scoperta della doppia elica da parte di J. D. Watson e F. H. C. Crick.

 

Il cromosoma decifrato dai genetisti inglesi è il numero 22, uno dei più piccoli del corredo genetico umano: appena 450 geni, meno del 2% del totale, con 51 milioni di basi nucleotidiche. Contiene il gene responsabile della mioglobina, una proteina che gioca un ruolo di primo piano nel trasferimento dell’ossigeno alle cellule. La mutazione di due dei suoi geni è legata alle neurofibromatosi, malattie genetiche dominanti, per cui non esiste ancora una cura risolutiva e che è coinvolto, assieme ad un altro cromosoma, in una forma di leucemia, la mieloide cronica. Quando alcune delle sue basi sono mancanti si possono verificare cardiopatie congenite e fino a 40 diverse anomalie genetiche finora identificate.

 

Naturalmente la decifrazione di un cromosoma non significa automaticamente la comprensione di come funzionano i suoi geni.

 

Recentemente è giunta la notizia che il dipartimento dell’Energia americano (D.O.E.) ha decifrato altri 3 cromosomi: il 5, il 16 ed il 19. I ricercatori dell’Istituto del genoma di Walnut Creek in california hanno i tre cromosomi che con 300.000.000 di coppie di basi azotate combinate in 10-15.000 geni rappresentano l’11% del genoma umano. L'annuncio è stato dato da Bill Richardson, segretario al dipartimento americano dell'Energia dal quale dipende il laboratorio californiano. Richardson ha detto che è stato messo in sequenza il 90% dei tre cromosomi lasciando alcuni "buchi" in tratti di Dna poveri di informazione, che i ricercatori stanno peraltro cercando di riempire. Le lacune nelle sequenze sono state nei giorni scorsi al centro della polemica tra il capo del consorzio pubblico Francis Collins e Craig Venter, il responsabile della società "Celera" che ha annunciato di aver completato la mappatura del genoma umano in anticipo su tutti ma che Collins accusa di millantare risultati in realtà molto parziali. Secondo Richardson, la mappatura dei tre cromosomi "può offrire soluzione ad alcune tra le più diffuse malattie nell'archivio della sofferenza umana". Il cromosoma 5 (pari al 6% del genoma) ha a che fare col cancro colorettale e una forma di leucemia; il cromosoma 16 (3% del genoma) sarebbe implicato nei tumori del seno e della prostata, e in una malattia renale; mentre mutazioni o malfunzionamenti di geni del cromosoma 19 (2% del genoma) sarebbero responsabili dell'aterosclerosi e di una forma di diabete.

 

Ancora i risultati della ricerca non possono essere utilizzati, bisogna ancora aspettare i risultati della seconda fase del progetto, ma la strada verso l'identikit di ciascun gene e delle proteine che il gene "codifica" è tutta in salita. Poiché sull'uomo non si possono compiere certi esperimenti, occorre passare attraverso il modello animale. La via più diretta è trovare le regioni omologhe uomo-animale e quindi costruire topi mutanti. Dalle conseguenze visibili nei roditori si potrà infine dedurre il comportamento dei geni umani. In altre parole, eliminando dal topo un gene di cui è noto il corrispondente umano, si "osserva" indirettamente l'effetto della soppressione nell'uomo. Per questa ragione è in corso, parallelamente al sequenziamento del genoma umano, la decrittazione del genoma del topo, impresa altrettanto importante ma di certo meno clamorosa. Le aspettative del progetto sono forti, anche per l'amplificazione che i media hanno dato alla voce di scienziati troppo fiduciosi o molto interessati, quindi bisogna rimanere con i piedi per terra perché le ricadute del progetto genoma sulla clinica sono di là da venire. Purtroppo in Italia l'entusiasmo per i risultati della scienza è inversamente proporzionale all'investimento nella ricerca si spende pochissimo e ci si lanciamo in osanna ogniqualvolta viene annunciata una scoperta o quasi-scoperta. Osanna che si stanno verificando per la recente notizia che una società americana ha completato la mappatura del genoma, anche se per una notizia del genere possono essere giustificati. Una Maryland Guidata da un ex-ricercatore del progetto genoma (Craig Venter), la Celera Genomics, una società americana del Maryland, ha annuciato di aver di aver completato la mappatura del genoma umano. Questa società ha iniziato il suo lavoro di mappatura molto tempo dopo l’avvio del progetto genoma ed è riuscita nell’impresa sfruttando i dati del “Progetto Genoma” completamente gratuiti e disponibili a tutti essendo finanziati da fondi statali. La notizia ha scosso profondamente la comunità scientifica preoccupata da una possibile brevettazione dei risultati della ricerca. Già nei mesi precedenti vi era stato un monito da parte del presidente degli Stati Uniti, Clinton, e del primo ministro inglese, Blair, rivolto alle aziende private che partecipavano alla ricerca affinchè rendessero pubblici i risultati della ricerca; i due leader avevano, anche, sollecitato i ricercatori del progetto genoma alla pubblicazione dei risultati ottenuti dal progetto. La Celera Genomics ha comunque assicurato la completa gratuità e fruibilità da parte di tutti dei risultati ottenuti.

[rokie79]

bravo lottatore hai fatto un bella ricerca, mi è piaciuta. kissà se bekkano quello ke fa cadere i capelli speriamo non si sa mai nella vita.

Ciao ti voto e ti do il massimo

[sayan4]

Grazie Lott

sei stato il massimo come sempre.

CIAO!!

[sayan4]

Certo se questi sono i tempi e visto che noi alopecici siamo considerati l'ultima ruota dela carro,dovremo aspettare ancora mooolto tempo prima che qualcosa di concreto venga fuori per noi...

[Ciccio79]

Cmq non è roba per noi xxxxx...se gli dice bene è per i nostri figli, altrimenti sarà per i nipoti...

[zionio]

Il gene responsabile della calvizie è stato individuato su due diversi cromosomi... (forse manifesta due tipi diversi di calvizie)...e siamo solo all'inizio...

[Lottatore]

xxxxx vi ringrazio dell'interessamento a questo argomento, devo dire che in pochi giorni di navigazione con un po' di voglia di sapere si puo' accedere a molta roba sull'argomento.

 

xxxxx la cosa piu' sconvogente e' che la mappatura completa del DNA in forma di bozza E' GIA PRESENTE ON-LINE IN INTERNET.

 

Su due siti:

www.nature.com www.science.com

 

Su di uno c'e' quella della Cenera Genomics, che ha battuto tutti nella corsa ed in solo 6 mesi ha mappato il DNA, sull'altro c'e' quella del consorzio governativo ufficiale di USA e altri paesi.

 

Credo che sia tutto a pagamento o a registrazione, ma forse dalla primavera 2003 sara' "libero" o quasi.

 

La lotta e' lunga e difficile, ma penso che personaggi come Angela Christiano abbiano le palle per farcela. Il problema e' uno solo, i finanziamenti. Pensate che la Dottoressa Christiano, che aveva 8 chiazza di alopecia areata, nel 96 fece tutto DA SOLA andando a studiare una popolazione del Pakistan affetta da alopecia universalis.

 

Se siete curiosi sul piu' brillante scienziato di genetica applicata alle alopecie date un'occhiata:

http://cpmcnet.columbia.edu/dept/genetics/...Christiano.html

 

Pensate che con soli 10.000 dollari, presi dal fondo nazionale americano sulla ricerca dell'alopecia areata, Angela a fine 97, utilizzando la tecnica Hybrid Mapping, che permette di velocizzare lo scanning del DNA di molte volte, beh da sola ha scoperto per LA PRIMA VOLTA nella storia un gene nel cromosoma 8, una "C" al posto di una "G" ( Citosina - Guanina ) in un mare di miliardi di nucleotidi, tutte le combinazioni sono formate dall3 4 basi Adenina - Citosina - Guanina - Timina.

 

Beh, sapete la beffa ? Angela Christiano si presenta alla Merk per parlare nel 97 con l'allora direttore del progetto Propecia. Il personaggio ( scusate non ricordo il nome ) non risulta ESSERE ASSOLUTAMENTE INTERESSATO alla storica scoperta di Angela.

 

La Merk e' interessata invece a promuovere le PROPRIE "CURE" della alopecia androgenetica.

 

Beh, a voi le conclusioni.

Ma io dico, se una mente brillante da sola e' in grado in un anno di beccare il gene dell'alopecia universalis, cxxxx solo con 10.000 dollari, immaginate cosa potrebbe fare con milioni di dollari di investimento ....

 

Angela Christiano sta studiando coppie di gemelli, femmine-femmine e maschi-maschi quindi omozigoti, entrambe affetti da alopecia areata o androgenetica.

 

Quest'anno a maggio ha dichiarato di aver scoperto un "marker" nel DNA relativo all'alopecia androgenetica, forse la prima indicazione di una "probabile" predisposizione genetica alla AGA.

 

xxxxx, ci voglioni menti come queste e grani investimenti.

 

I nemici, quelli sono le grandi multinazionali farmaceutiche.

 

A voi commenti, graditissimi.

L.

[Lottatore]

Per chi fosse interessato, elenco qualche sito che tratta in maniera chiara del progetto genoma umano, di terapie geniche, delle implicazioni, del prossimo futuro:

http://www.genomica.net/ http://turoldo.interfree.it/

 

e poi:

http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgGateway?db=hg12 ... qui c'e' addirittura un BROWSER sul genoma umano ! E su quello del topo.

http://www.ornl.gov/hgmis/project/about.html

 

Ce ne sono tanti altri.

[sayan4]

Scusa la mia mancanza di informazione lott,ma sul sito Turoldo ha letto di un tale Venter che ha promesso di mappare l'intero Dna in soli 3 anni,cioe fino al 2005.Dove hai letto che la completa mappatura avverra nel 2003??

Ciao

[Lottatore]

Sayan, il sito che leggi e' aggiornato al 1999/2000 come news credo.

 

Venter ha gia' terminato nel 2001 la mappatura completa in versione bozza del DNA tutto in 6 mesi utilizzando supercalocatori e tecniche superiori alla concorrenza ( di GOVERNI la concorrenza ! ).

 

La bozza della Cenera Genomics, la societa' di Venter, e' gia' on-line su www.nature.com o www.science.com.

 

In verita' ci sono nella bozza ancora alcuni "buchi" da completare nella mappatura, in quanto sono stati tralasciati alcuni pezzi di DNA che si pensa siano senza importanza o quasi.

 

L'obbiettivo finale e completo della mappatura completa resa pubblica rimane, e definitivamente, fissato per la primavera 2003.

[sayan4]

Grazie Lott..

Ancora un'altra domanda:

nel tuo pot iniziale hai detto che sono state individuate le funzione di alcuni cromosomi che corrispondono ad una percentuale del genoma.Ma la restante parte del suddetto genoma?

Forse le funzioni dei cromosomi corrispondenti non sono state ancora individuate oppure si sanno le funzioni di tutti i cromosomi del genoma??

Grazie per la tua disponibilita

[Lottatore]

Allora Sayan,

 

Purtroppo devi sapere che la mappatura del DNA completa non corrisponde alla descrizione delle funzioni dei singoli geni.

 

Questo sara' il passo successivo che impegnera' la medicina in questo decennio.

 

La mappatura significa semplicemente ( si fa per dire ! ) di tutte, proprio tutte le decine di migliaia di geni che compongono la molecola del DNA. I geni sono una sequenza di gruppi di nucleotidi, quindi serie A-T o C-G che messe insieme rappresentano una sequenza ben identificabile, infatti inizio e fine sono sempre in qualche modo rintracciabili riguardo ad un gene.

 

Ovviamente su molti geni, quelli importanti, ci sono da anni sospetti di responsabilita' abbastanza evidenti di molte malattie ereditarie, ma la mappatura interverra' come una specie di "atlante" del DNA da aprire e consultare per andare a cercare tutti i geni e studiarli.

 

L'argomento e' di straordinario interesse. A mio avviso quando il genoma sara' pubblicato e reso disponibile in varie forme di Database elettronico direttamente on-line, partira' una corsa incredibile alla medicina genetica, che in questo decennio sicuramente saltera' fuori come la rivoluzione medica di questo secolo.